La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. C’est pourquoi elle fait l’objet d’un dépistage durant la grossesse depuis 2009. Proposé à toutes les femmes enceintes mais non obligatoire, ce test a généralement lieu au cours des deux premiers trimestres. Berceau magique vous en parle aujourd’hui !trisomie-21

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Dans une trisomie 21, l’enfant atteint possède 3 chromosomes 21 et présente une déficience intellectuelle. Celle-ci peut être légère, ou dans d’autres cas plus importante. Une soutien continu, s’étendant souvent jusqu’à l’âge adulte, est alors préconisé pour permettre au tout-petit de se développer et de repousser ses propres limites.

D’autres soucis sanitaires peuvent être liés à la trisomie 21, comme les troubles de la vue, de l’audition, cardiaques et digestifs. Un suivi médical rapproché est alors primordial afin d’intervenir le plus tôt possible sur ces problèmes de santé.

Pourquoi faire le test de la trisomie 21 ?

Comme nous vous l’indiquions, ce dépistage n’est pas obligatoire. Toutefois, si vous êtes une future maman préoccupée et que vous vous posez la question suivante : suis-je prête à élever un enfant atteint de la trisomie 21 ? Peut-être devriez-vous réfléchir avec votre conjoint, vos proches, votre gynécologue ou votre sage-femme afin de prendre une décision éclairée.

Si vous faites le choix d’interrompre votre grossesse, sachez que l’IMG est possible jusqu’au terme de la grossesse dans le cas de la trisomie 21. Bien entendu, nous estimons qu’il appartient à chaque couple de faire ses propres choix. En effet, chez Berceau magique nous sommes persuadés que tous les bébés sont une source immense de bonheur !

Le dépistage de la trisomie 21 ?

Le dépistage de la trisomie 21 se base généralement sur deux procédures prénatales, dont les résultats sont présentés sous forme de probabilités :

  1. L’échographie du 1er trimestre : permet de mesurer l’épaisseur de la nuque du fœtus. Cette clarté nucale, si elle est supérieure à 3 mm, indique que le risque trisomique est élevé.
  2. La réalisation de dosages sanguins entre la 11ème et 14ème semaine d’aménorrhée, ou entre la 14ème et la 18ème semaine.

Lorsque l’on constate un risque élevé de 1/250, il vous est proposé prélèvement supplémentaire. Il peut s’agir soit d’une biopsie de trophoblaste (prélèvement par voie vaginale ou abdominale), soit d’une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique pour établir le caryotype du fœtus). Ce sont ces deux examens qui comportent un risque, bien que faible, de déclencher des contractions ou de provoquer une fausse-couche.

À savoir : Le risque de trisomie est différent à chaque grossesse. Toutefois, les grossesses tardives sont davantage concernées par le risque trisomique.

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